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Doose综合征一例

发布时间:2013-01-10 10:28:33 来源: 作者: 点击: 字体:

  疑难病例:Doose综合征一例

  病史摘要:男,1岁11个月,患儿20个月大时因感冒发烧(38-39度)2天后出现双眼向右上斜视,四肢强直抽搐。此后近10个月有类似发作10余次,均伴有发热。约4个月前在无发热的情况下也出现上述发作。2个月前又出现发作性点头,速度快,伴有端肩,睡前醒后多发。近期又出现向前倾跌倒及短暂强直后愣神。每天发作数次到数十次。服用德巴金6ml/d,血药浓度50.5ug/ml。自发病以来,智力无明显减退。

  既往史:母孕3个月时发热,顺产,生长发育正常。

  神经系统查体未见明显阳性体征。

  辅助检查:头MRI未见明显异常;我院视频脑电图:间歇期放电为全部性3-4Hz棘-慢波及多棘-慢波,临床发作肌阵挛、强直、非典型失神及GTCS。

  病例特点:

  1.患儿20个月发病;

  2.首次发作为热性发作;

  3.发作形式多样(肌阵挛、强直、非典型失神及GTCS);查体未见阳性体征。

  4.近期出现的跌倒发作考虑为肌阵挛所致;

  5.脑电图为全部性放电;

  6.头MRI未见明显异常;

  7.智能无明显倒退,无癫痫相关家族史;

  目前考虑Doose综合征可能性大,需要长期随访明确诊断。需与其他两种能出现多种发作形式的综合征相鉴别,如LGS、Dravet综合征。LGS发病年龄晚,一般1-7岁,间歇期放电为慢棘-慢波,多有智力下降及基础疾病;Dravet综合征局灶性放电多见,而且很快出现智力的明显下降。

  治疗:本病首选德巴金,效果不明显时可加用拉莫三嗪,其次选氯硝安定。

  预后:本综合征80%预后良好,但常有阶段性发作恶化出现,有的患者发作比较顽固,多种药物治疗均无效。

  专家点评:癫痫伴肌阵挛-站立不能发作EMAS)由Doose等人于1983年首次报道,又称Doose综合征,是一种少见的癫痫综合征,约占9岁以下儿童癫痫的1%~2%。以前几AE将肌阵挛-站立不能性癫痫归类为症状性或隐源性癫痫,但迄今所报道的病例中很少有获得性的病因,仅16%的病人在癫痫发病前即有智力发育异常。32%的患儿有热性惊厥或癫痫家族史,家族成员中常有光敏性反应、棘慢波等EEG异常。这些现象表明遗传易感性在本病的发生中起重要作用。新的分类法将其列在特发性全身性癫痫之列。 起病年龄在5岁以内,24%的患儿在1岁以内有热性惊厥或无热惊厥发作。男孩多见(73.5%)。 主要发作表现为肌阵挛、失张力或肌阵挛站立不能发作。肌阵挛发作主要累及双侧上肢及肩部,并有不同程度的点头或跌倒发作。站立不能是由失张力发作引起。两种发作形式同时出现即表现为肌阵挛一站立不能性发作,患儿在单次或连续数次肌阵挛性抽动后肌张力不能维持而导致跌倒。也可表现为面部的肌阵挛及局部或全身的肌张力丧失。可有不典型失神及全身强直一阵挛性发作,但很少有局部性发作或强直性发作。当出现持续状态时,患儿表现为朦胧迟钝,面部及四肢肌肉不规则抽搐、流涎、频繁点头等,可持续数小时至数天。 发作间期可见顶区为主的4~7Hz的θ节律,枕区可见4Hz节律持续性发放,睁眼时抑制。棘慢波活动常伴有轻微的发作,睡眠可激活棘慢波发放。肌阵挛发作时EEG表现为全导不规则的棘慢波、多棘慢波短暂爆发,肌阵挛一站立不能发作时不规则、无节律的棘慢波活动(肌阵挛)突然转为高波幅慢波活动(失张力)。可有左右侧交替的棘慢波,但很少有恒定的限局性放电。在持续状态时,EEG表现为不规则的多形性超同步化活动,有时类似于高峰节律紊乱。诊断主要根据临床表现及EEG特征作出。患儿除癫痫发作外 其他方面正常,有反复的跌倒发作或长时间的朦胧状态,EEG显示节律性θ活动或不规则棘慢波、多棘慢波。神经影像学及其他实验室检查正常。为与Lennox-Gastaut综合征等鉴别,需行长程Video-EEG及多导生理记录EEG监测观察发作。 本症需与婴儿良性肌阵挛性癫痫(BME)、Dmvet综合征、Lennox-Gastaut综合征(LGE)及儿童不典型良性局部性癫痫鉴别。这几种儿童癫痫综合征均有肌阵挛或多种形式的发作,主要根据起病年龄、首发类型、EEG特征及预后鉴别。 治疗主要取决于发作类型。丙戊酸对各种发作类型均有效。其他抗癫痫药物如乙琥胺、苯二氮革类、苯巴比妥、拉莫三嗪等也可能有效。但应避免使用苯妥英钠、卡马西平及氨己烯酸。癫痫持续状态时可使用氯硝基安定或ACTH。本症的预后情况不确定。有些患儿起病时有多种形式发作,各种抗癫痫药物均不能控制,但以后病情进行性改善,经3年左右药物可逐渐撤停。也有些病人发作始终难以控制,并出现强直性发作及智力倒退。早期反复出现癫痫持续状态是导致预后不良的重要因素。

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